全球速看：母体和脐带血中的分子特征与自闭症风险有关

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在一项新的研究中，研究人员揭示了母体血液和脐带血中分子化合物水平的紊乱与后来自闭症谱系障碍 (ASD) 的诊断有关。这些化合物的鉴定揭示了导致 ASD 的生物学过程，并可能为早期诊断和治疗打开大门。该研究由哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院和挪威公共卫生研究所的研究人员领导。研究结果发表在《分子精神病学》杂志上。

研究人员分析了从 408 名妊娠中期(17-21 周)母亲采集的血浆样本和从挪威自闭症出生队列 (ABC) 采集的 418 名出生儿童的脐带血中 1,208 种不同化合物的水平。

对这些化合物进行分析，看它们是否与 3-5 岁儿童的自闭症临床诊断有关。研究人员使用基于色谱/质谱的代谢组学分析来测量化合物的水平。他们使用机器学习来评估化合物作为 ASD 生物标志物的预测价值。

研究人员在 ASD 女孩的孕中期 (MMG) 样本中发现了 12 种化合物，在 ASD 男孩的 MMG 样本中发现了 3 种化合物，在 ASD 女孩的脐带血 (CB) 样本中发现了 8 种化合物，在 ASD 男孩的 CB 样本中发现了 12 种化合物与自闭症有关，包括那些涉及炎症、膜完整性破坏、神经传递受损和神经性的疾病。机器学习分析表明，这些化合物(尤其是脐带血中的化合物)作为生物标志物的潜在用途，可用于早期识别有患 ASD 风险的儿童。

该研究确定了男孩和女孩之间生物标志物水平的一些差异，包括母体血液中脂质化学簇的不平衡与女孩而非男孩的自闭症有关。这一发现可能有助于深入了解患有 ASD 的女孩比男孩出现认知障碍的频率更高。

该研究建立在同一组科学家于 2022 年发表的研究的基础上，该研究发现 ASD 风险与炎症相关分子群有关。

“我们的最新发现进一步证明，化合物可以用作自闭症谱系障碍的早期生物标志物，机器学习的快速发展表明这种诊断测试是可行的，”第一作者 Xiaoyu (Jason) Che 博士说，哥伦比亚梅尔曼公共卫生学院感染与免疫中心 (CII) 生物统计学助理教授。

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